Bilim insanları 20 yılı aşkın bir müddettir genomik çalışmalar yapmak için birebir insan genom dizisini kullanıyor, fakat bir müddet Evvel genom dizisinde Aka bir değişiklik yapıldı. Araştırmacılar, Özgün referans genom dizisini Aka ölçüde genişleten, dönüm noktası niteliğindeki gelişmede, daha kapsayıcı yeni bir referans insan genom dizisi koleksiyonu yayınladı.
REFERANS OLAN İNSAN GENOMU DEĞİŞTİRİLDİ
Donanımhaber’in Nature mecmuasında yayınlanan hakemli makaleyi aktardığı üzere yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. Özgün referans insan genom dizisi, toplamda yaklaşık 20 şahıstan bileşenler içermesine Karşın genel manada Biricik bir şahsa dayanıyordu.
Yeni pangenom global gen havuzunu daha âlâ yansıttığından, ilim insanları hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha yanlışsız bir biçimde tanımlamak için kullanabilecekler. Araştırmacılara nazaran, daha Türlü referans haritası, nihayetinde bireyin DNA’sına nazaran uyarlanmış daha şahsileştirilmiş aşı yahut tedavilerin geliştirilmesine Yardımcı olmak için de kullanılacak.
Genom, bir organizmanın büyümesi ve fonksiyon görmesi için Gerekli olan DNA talimatlarının tamamı olarak özetlenebilir. ilim insanları, insanları eşsiz kılan varyasyonları incelemek için kullanabilecekleri bir “standart” oluşturmak üzere referans bir insan genomuna güvenmekte. Ortalama olarak, insanların genomları yaklaşık yüzde 99 oranında birebirdir, lakin Ufak farklılıklar ilim beşerlerine bir bireyin sıhhatini etkileyebilecek özellikler hakkında Fikir verebilir. Yüzde 1, Bazen durumda Geri kalandan “büyük” olabilir.
Makalenin muharriri Wen-Wei Liao yaptığı açıklamada, “Bir pangenom referansı ile genler ve hastalık özellikleri ortasındaki irtibata dair anlayışımızı geliştirerek klinik araştırmaları hızlandırabiliriz” dedi. Pangenom, bütün genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanmakta.
Açıklamada, bu tekniklerin 100 milyondan Çok yeni DNA harfi ekleyerek Özgün referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya Yardımcı olduğu belirtildi. Liao, “İnsan pangenom referansı, genomun daha Evvel erişilemeyen bölgelerindeki on binlerce yeni genomik varyantı temsil etmemizi sağlayacak” tabirlerini kullandı. Yapılan araştırma ise Ulusal sıhhat Enstitülerinin bir kısmı tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu’ndaki ilim insanları yürüttü.
Yorum Yok